Nuhalna svetlina in dvojni hormonski test z licenco FMF
*Smo nosilci licence FMF za nuhalno svetlino, zato lahko pri nas vse nosečnice z veljavnim slovenskim zdravstvenim zavarovanjem opravite preiskavo brezplačno. Za preiskavo potrebujete zdravstveno izkaznico in materninsko knjižico. Na preiskavo prinesite s sabo izvid dvojnega hormonskega testa, ki ga opravite v laboratoriju z napotnico osebnega ginekologa. Ob preiskavi je dodatno možno opraviti 3D/4D UZ ploda in NIFTY test, če pa želite tudi posnetke preiskave, pa s seboj prinesite USB ključek. Nosečnice brez veljavnega zavarovanja pa lahko preiskavo opravite samoplačniško.
Kaj je nuhalna svetlina?
Nuhalna svetlina je predel na plodovem zatilju in predstavlja zunajcelično tekočino na vratu ploda. Svetlina se imenuje zato, ker je to področje na ultrazvočni sliki omejeno s črto, ki je svetlejša od okolice. Višja meritev nuhalne svetline pomeni povečano nabiranje tekočine na plodovem zatilju, kar je posledica slabšega razvoja limfatičnega sistema. To se pogosteje zgodi pri določenih kromosomskih napakah ploda, kot so Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov sindrom (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma).
Kaj vse zajema preiskava?
Pri preiskavi z ultrazvokom izmerimo debelino nuhalne svetline na plodovem zatilju. Poleg same meritve debeline nuhalne svetline preiskava zajema tudi meritev velikosti ploda, meritev hitrosti bitja njegovega srca, ugotavljanje prisotnosti nosne kosti in zgodnjo morfologijo ploda, kjer sistematično pregledamo plod in njegov razvoj v prvem trimesečju. Pri izračunu tveganja pa upoštevamo tudi starost nosečnice, saj imajo starejše nosečnice večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Širša nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske nepravilnosti ter druge razvojne nepravilnosti, predvsem srčne napake. Pri velikosti nuhalne svetline nad 3,5 mm je zato svetovan podroben pregled plodovega srca v drugem trimesečju nosečnosti.
Ali lahko pri nuhalni svetlini ugotovimo spol otroka?
V določenih primerih lahko z manjšo stopnjo zanesljivosti napovemo spol otroka, natančna ugotovitev spola pa v tej višini nosečnosti ni možna, saj zunanje spolovilo še ni dokončno oblikovano.
Kdaj in kako se preiskava izvaja?
Preiskavo izvajamo med 11 0/7 in 13 6/7 tednom nosečnosti oziroma pri dolžini ploda med 45 in 84 mm. Izvajamo jo tudi pri dvojčkih. Opravljamo jo z ultrazvočnim tipalom preko trebuha, ob slabši preglednosti ali neugodnem položaju ploda pa skozi nožnico. Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno opravljeno preiskavo je pomembno, da je plod v pravi legi, zato pregled lahko pri različnih nosečnicah traja različno dolgo.
Kaj pomeni dvojni hormonski test?
Poleg ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline svetujemo tudi dvojni hormonski test, pri katerem se v laboratoriju odvzame venska kri. V krvi se določi vrednost dveh hormonov posteljice - beta humanega horionskega gonadotropina (ßhCG) in z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). Z dvojnim hormonskih testom izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom. Odvzem krvi za dvojni hormonski test je najbolje opraviti čimprej po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Takrat se vrednosti obeh hormonov med zdravimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. Odvzem krvi lahko opravite že pred ultrazvočnim pregledom in prinesete izvid s seboj. Preiskava se lahko uporablja le v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline, kot samostojna preiskava pa nima pomena.
Kaj izračunamo z meritvijo nuhalne svetline in dvojnim hormonskim testom?
Z meritvijo nuhalne svetline izračunamo tveganje za tri najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti pri plodu, to so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Rezultat dobite takoj po zaključeni preiskavi. S preiskavo odkrijemo odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. Če poleg meritve nuhalne svetline opravite tudi dvojni hormonski test, pa lahko odkrijemo do 90 % plodov s temi kromosomskimi nepravilnostmi. Po končani preiskavi prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindrom. Izvid vam natančno pojasnimo.
Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je lahko nizko ali povečano. Običajno je tveganje nizko, kar pomeni, da je možnost za kromosomske nepravilnosti pri plodu majhna, vendar to kromosomskih nepravilnosti v celoti ne izključi. Zato vam priporočamo, da razmislite o opravljanju neinvazivnega predrojstvenega testa NIFTY, pri katerem je zanesljivost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti pri plodu neprimerno večja. Pri povečanem tveganju pa vas usmerimo na nadaljno obravnavo k genetiku.