Presejalni testi za kromosomske nepravilnosti pri plodu

Kromosomske nepravilnosti so pomemben razlog umrljivosti in duševne prizadetosti otrok. Zanesljivo odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pred rojstvom je možno le z invazivnimi diagnostičnimi preiskavami, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic. Preiskavi sta povezani s tveganjem za spontani splav, zato izvajamo presejalne teste, s katerimi določimo nosečnice, ki imajo povečano tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo.

Izvajamo naslednje presejalne teste za kromosomske nepravilnosti pri plodu:

- nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test - brezplačno za vse nosečnice
- neinvazivni predrojstveni test – NIFTY test
- ultrazvočni pregled morfologije ploda
- četverni hormonski test

Nuhalno svetlino z zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test lahko pri nas brezplačno (financirano s strani ZZZS) opravite vse nosečnice, tudi tiste, ki obiskujete ginekologa drugje. Za preiskavo potrebujete veljavno kartico zdravstvenega zavarovanja, napotnico in materinsko knjižico.

Ob vsaki preiskavi se z vami pogovorimo in vam svetujemo.

Meritev nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test

Nuhalna svetlina je predel na plodovem zatilju in predstavlja zunajcelično tekočino na vratu ploda. Svetlina se imenuje zato, ker je to področje na ultrazvočni sliki omejeno s črto, ki je svetlejša od okolice.

Višja meritev nuhalne svetline pomeni povečano nabiranje tekočine na plodovem zatilju, kar je posledica slabšega razvoja limfatičnega sistema. To se pogosteje zgodi pri določenih kromosomskih napakah ploda, kot so Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov sindrom (trisomija 18. kromosoma in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma).

Pri preiskavi z ultrazvokom izmerimo debelino nuhalne svetline na plodovem zatilju. Poleg same meritve debeline nuhalne svetline preiskava zajema tudi meritev velikosti ploda, meritev hitrosti bitja njegovega srca, ugotavljanje prisotnosti nosne kosti in zgodnjo morfologijo ploda, kjer sistematično pregledamo plod in njegov razvoj v prvem trimesečju. V določenih primerih lahko z manjšo stopnjo zanesljivosti napovemo tudi spol otroka, natančna ugotovitev spola pa v tej višini nosečnosti ni možna, saj zunanje spolovilo še ni dokončno oblikovano. Pri izračunu tveganja pa upoštevamo tudi starost nosečnice, saj imajo starejše nosečnice večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Širša nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske nepravilnosti ter druge razvojne nepravilnosti, predvsem srčne napake. Pri velikosti nuhalne svetline nad 3,5 mm je zato svetovan podroben pregled plodovega srca v drugem trimesečju nosečnosti.

Preiskavo izvajamo med 110/7 in 136/7 tednom nosečnosti oziroma pri dolžini ploda med 45 in 84 mm. Izvajamo jo tudi pri dvojčkih. Opravljamo jo z ultrazvočnim tipalom preko trebuha, ob slabši preglednosti ali neugodnem položaju ploda pa skozi nožnico. Pred pregledom vas prosimo, da popolnoma izpraznite sečni mehur. Za natančno opravljeno preiskavo je pomembno, da je plod v pravi legi, zato pregled lahko pri različnih nosečnicah traja različno dolgo.

Poleg ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline in zgodnje morfologije ploda svetujemo tudi dvojni hormonski test, pri katerem se v laboratoriju odvzame venska kri. V krvi se določi vrednost dveh hormonov posteljice - beta humanega horionskega gonadotropina (βhCG) in z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). Z dvojnim hormonskih testom izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom. Odvzem krvi za dvojni hormonski test je najbolje opraviti čimprej po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Takrat se vrednosti obeh hormonov med zdravimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. Odvzem krvi lahko opravite že pred ultrazvočnim pregledom in prinesete izvid s seboj. Preiskava se lahko uporablja le v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline, kot samostojna preiskava pa nima pomena.

Z meritvijo nuhalne svetline izračunamo tveganje za tri najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti pri plodu, to so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Rezultat dobite takoj po zaključeni preiskavi. S preiskavo odkrijemo odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. Če poleg meritve nuhalne svetline opravite tudi dvojni hormonski test, pa lahko odkrijemo do 90 % plodov s temi kromosomskimi nepravilnostmi.

Po končani preiskavi prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim in Patauovim sindrom. Izvid vam natančno pojasnimo.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je lahko nizko ali povečano. Običajno je tveganje nizko, vendar to kromosomskih nepravilnosti v celoti ne izključi. Zato vam priporočamo, da razmislite o opravljanju neinvazivnega predrojstvenega testa NIFTY, pri katerem je zanesljivost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti pri plodu neprimerno večja. Pri povečanem tveganju pa vas usmerimo na nadaljno obravnavo k genetiku.

Smo nosilci mednarodne licence Fetal Medicine Foundation iz Londona za izvajanje meritve nuhalne svetline in določanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V naši ustanovi smo med prvimi v Sloveniji pristopili k izvajanju te preiskave, ki jo opravljamo od leta 2005 dalje. V tem času smo preiskavo opravili več tisoč nosečnicam. Na tem področju smo zelo izkušeni in zelo nas veseli, da nam zaupa tako veliko število zadovoljnih nosečnic.

Četverni hormonski test

Četverni hormonski test je namenjen nosečnicam, ki so zamudile presejalni pregled za kromosomske nepravilnosti pri plodu v prvem trimesečju nosečnosti. Opravljamo ga po 15. tednu nosečnosti. Z njim določimo tveganje za Downov (trisomija 21. kromosoma) in Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) sindrom. Odvzamemo kri, v kateri se določi vrednost štirih hormonov - humanega horionskega gonadotropina (hCG), nekonjugiranega estriola, inhibina A in alfa fetoproteina. Z ultrazvokom izmerimo velikost ploda in skupaj z vrednostmi hormonov opredelimo tveganje za kromosomske nepravilnosti. S preiskavo odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi, izvedemo pa jo lahko le pri enoplodnih nosečnostih. Pri nosečnicah z večplodno nosečnostjo in sladkorno boleznijo se preiskava ne opravlja. Rezultati so na voljo v nekaj dneh.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je nizko pri vrednostih manjših od 1:190. Nizko tveganje nepravilnosti v celoti ne izključi.

Pri vrednostih nad 1:190 je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano. Nosečnicam svetujemo obravnavo pri genetiku. Odločijo se lahko tudi za neinvazivni predrojstveni test NIFTY test.

Neinvazivni predrojstveni test - NIFTY test

Pri nas opravljamo tudi NIFTY test, ki je vodilni neinvazivni predrojstveni test na svetu. Je zelo natančen predrojstveni test, ki odkriva kromosomske nepravilnosti od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. Test je varen, enostaven in ne predstavlja tveganja za nosečnico in otročka. Iz krvi nosečnice se na osnovi proste plodove DNK določi tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu.

NIFTY je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Test z več kot 99 % natančnostjo odkriva tri najbolj pogoste trisomije, ki so prisotne ob rojstvu - Downov (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Ima pa tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti. Z NIFTY testom se lahko določi tudi spol otroka. Preiskava se lahko opravi tudi pri dvojčkih. Rezultati so na voljo v 10 delovnih dneh ali prej. Nosečnice imate možnosti opraviti NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus, NIFTY Pro ali NIFTY Twins.

Ob NIFTY testu priporočamo tudi ultrazvočni pregled ploda. NIFTY test je namreč namenjen odkrivanju kromosomskih, ne pa tudi razvojnih nepravilnosti pri plodu. Priporočamo ultrazvočno meritev nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda, če pa se za to ne odločite, pa priporočamo, da opravite ultrazvočni pregled zgodnje morfologije ploda, pri katerem sistematično pregledamo plod in njegov razvoj. NIFTY test lahko izvedemo tudi po ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline ali po drugih presejalnih testih, kadar želite biti še bolj prepričani, da je otroček kromosomsko zdrav ali ko predhodni testi pokažejo povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu. Nizko tveganje pa v celoti ne izključi nosečnosti s kasnejšimi možnimi zapleti.

Več informacij o testu lahko preberete na spletni strani www.niftytest.si.

Ultrazvočni pregled morfologije ploda

Z morfologijo ploda ugotavljamo normalen razvoj ploda. Ultrazvočni pregled morfologije ploda izvajamo med 19. in 23. tednom nosečnosti. Namenjen je ugotavljanju plodove gestacijske starosti in oceni plodove rasti z merjenjem glavice, trebuha in stegenske kosti ploda ter odkrivanju večjih in manjših razvojnih nepravilnosti pri plodu, ki so povezane s kromosomskimi napakami. S preiskavo opravimo natančen pregled in oceno razvoja ploda in njegovih organov. Pregledamo strukture v glavici, hrbtenico, prsnegi koš, trebuh in okončine ploda. Posebno pozornost namenimo pregledu plodovega srca. Določimo položaj ploda v maternici. Pregledamo tudi posteljico in popkovnico ter ocenimo količino plodovnice. V večini primerov lahko s preiskavo ugotovimo tudi plodov spol, ki pa ga razkrijemo le, če to želite.

Če med ultrazvočno preiskavo odkrijemo nepravilnosti v plodovi rasti ali razvoju, vas s tem seznanimo in napotimo na dodatne preiskave.

Morfologija ploda je presejalni test, ki ima svoje omejitve. Možno je, da kljub skrbnemu ultrazvočnemu pregledu nekatere nepravilnosti odkrijemo pozneje v nosečnosti z razvojem ploda ali šele po porodu.

GOR