Presejalni testi za kromosomske nepravilnosti pri plodu

Kromosomske nepravilnosti so pomemben razlog umrljivosti in duševne prizadetosti otrok. Zanesljivo odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pred rojstvom je možno le z invazivnimi diagnostičnimi preiskavami, kot sta amniocenteza in biopsija horionskih resic. Preiskavi sta povezani s tveganjem za spontani splav, zato izvajamo presejalne teste, s katerimi določimo nosečnice, ki imajo povečano tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo.

Izvajamo naslednje presejalne teste za kromosomske nepravilnosti pri plodu:

- nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda
- nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test
- četverni hormonski test
- neinvazivni predrojstveni test – NIFTY test
- ultrazvočni pregled morfologije ploda

Ob vsaki preiskavi se z bodočo mamico pogovorimo in ji svetujemo.

Meritev nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda

Nuhalna svetlina je predel na plodovem zatilju in predstavlja zunajcelično tekočino na vratu ploda. Svetlina se imenuje zato, ker je to področje na ultrazvočni sliki omejeno s črto, ki je svetlejša od okolice.

Z meritvijo nuhalne svetline, ki jo izvajamo med 110/7 in 136/7 tednom nosečnosti, odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. Preiskavo lahko izvajamo tudi pri dvojčkih.

Pri preiskavi z ultrazvokom izmerimo debelino nuhalne svetline na plodovem zatilju. Opravimo tudi zgodnjo morfologijo ploda, pri čemer sistematično pregledamo plod in njegov razvoj. Z meritvijo nuhalne svetline, prisotnostjo nosne kosti in drugih znakov izračunamo tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Širša nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske nepravilnosti ter druge razvojne nepravilnosti, predvsem srčne napake. Pri višji starosti nosečnice je tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom večje.

S preiskavo izračunamo tveganje za tri najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti pri plodu: Downov (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Rezultati so na voljo takoj po zaključeni preiskavi.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je nizko pri vrednostih manjših od 1:300. Nizko tveganje nepravilnosti v celoti ne izključi.

Pri vrednostih nad 1:300 je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano. Nosečnicam svetujemo nadaljnje diagnostične preiskave, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Gre za invazivni preiskavi, ki lahko v 1-2 % povzročita splav ali druge zaplete. Za nosečnice iz Štajerske se biopsija horionskih resic in amniocenteza izvajata v UKC Maribor, lahko pa jo opravijo tudi v UKC Ljubljana. Nekatere nosečnice težko sprejmejo tveganje za invazivne preiskave in se jim želijo izogniti. Odločijo se lahko še za dvojni hormonski test ali neinvazivni predrojstveni test (NIFTY test), pri katerem je zanesljivost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti pri plodu neprimerno večja.

Smo nosilci mednarodne licence Fetal Medicine Foundation iz Londona za izvajanje meritve nuhalne svetline in določanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V naši ambulanti smo med prvimi v Sloveniji pristopili k izvajanju te preiskave, ki jo opravljamo od leta 2005 dalje. V tem času smo preiskavo opravili več tisoč nosečnicam. Imamo veliko izkušenj in nas zelo veseli, da nam zaupa tako veliko število zadovoljnih pacientk.

Meritev nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojni hormonski test

Meritvi nuhalne svetline lahko dodamo dvojni hormonski test. S preiskavo izračunamo tveganje za tri najbolj pogoste kromosomske nepravilnosti pri plodu: Downov (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Poleg ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline in zgodnje morfologije ploda se nosečnici odvzame kri, v kateri se določi vrednost dveh hormonov posteljice - beta humanega horionskega gonadotropina (beta hCG) in z nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). Na podlagi ultrazvočnih meritev in vrednosti hormonov v krvi nosečnice izračunamo tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu.

S preiskavo, ki jo opravljamo med 110/7 in 136/7 tednom nosečnosti, odkrijemo do 90 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. Rezultati so na voljo v nekaj dneh.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je nizko pri vrednostih manjših od 1:300. Nizko tveganje nepravilnosti v celoti ne izključi.

Pri vrednostih nad 1:300 je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano. Nosečnicam svetujemo nadaljnje diagnostične preiskave, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Odločijo se lahko tudi za neinvazivni predrojstveni test (NIFTY test), pri katerem je zanesljivost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti pri plodu neprimerno večja.

Četverni hormonski test

Četverni hormonski test je namenjen nosečnicam, ki so zamudile presejalni pregled za kromosomske nepravilnosti pri plodu v prvem trimesečju nosečnosti. Opravljamo ga po 15. tednu nosečnosti. Z njim določimo tveganje za Downov (trisomija 21. kromosoma) in Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) sindrom. Iz krvi nosečnice se določi vrednost štirih hormonov - humanega horionskega gonadotropina (hCG), nekonjugiranega estriola, inhibina A in alfa fetoproteina. Z ultrazvokom izmerimo velikost ploda in skupaj z vrednostmi hormonov opredelimo tveganje za kromosomske nepravilnosti. S preiskavo odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi, izvedemo pa jo lahko le pri enoplodnih nosečnostih. Pri nosečnicah z večplodno nosečnostjo in sladkorno boleznijo se preiskava ne opravlja. Rezultati so na voljo v nekaj dneh.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je nizko pri vrednostih manjših od 1:190. Nizko tveganje nepravilnosti v celoti ne izključi.

Pri vrednostih nad 1:190 je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano. Nosečnicam svetujemo nadaljnje diagnostične preiskave. Odločijo se lahko tudi za neinvazivni predrojstveni test (NIFTY test).

Neinvazivni predrojstveni test - NIFTY test

Z neinvazivnim predrojstvenim testom odkrivamo Downov sindrom in druge genetske nepravilnosti pri plodu.

Test je varen, enostaven in ne predstavlja tveganja za nosečnico in otroka. Iz krvi nosečnice se na osnovi proste plodove DNK določi tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Nosečnicam s povečanim tveganjem svetujemo nadaljnje diagnostične preiskave, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza.

Pri nas opravljamo NIFTY test, ki je vodilni neinvazivni predrojstveni test na svetu. Je zelo natančen predrojstveni test, ki odkriva kromosomske nepravilnosti od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje.

NIFTY je veliko bolj zanesljiv kot tradicionalni presejalni testi. Test z več kot 99 % natančnostjo odkriva tri najbolj pogoste trisomije, ki so prisotne ob rojstvu - Downov (trisomija 21. kromosoma), Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma). Ima pa tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti. Z NIFTY testom se lahko določi tudi spol otroka. Preiskava se lahko opravi tudi pri dvojčkih. Rezultati so na voljo v 10 delovnih dneh. Nosečnice imajo možnosti opraviti NIFTY Basic, NIFTY Standard, NIFTY Plus ali NIFTY Twins.

Ob NIFTY testu priporočamo tudi ultrazvočni pregled ploda. NIFTY test je namreč namenjen odkrivanju kromosomskih, ne pa tudi razvojnih nepravilnosti pri plodu. Priporočamo ultrazvočno meritev nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda, če pa se bodoča mamica za to ne odoči, pa priporočamo, da se opravi ultrazvočni pregled zgodnje morfologije ploda, pri katerem sistematično pregledamo plod in njegov razvoj. NIFTY test lahko izvedemo tudi po ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline ali po drugih presejalnih testih, ko le-ti pokažejo povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu. Nizko tveganje pa v celoti ne izključi nosečnosti s kasnejšimi možnimi zapleti.

Več informacij o testu lahko preberete na spletni strani www.niftytest.si.

Ultrazvočni pregled morfologije ploda

Z morfologijo ploda ugotavljamo normalen razvoj ploda. Ultrazvočni pregled morfologije ploda izvajamo med 18. in 22. tednom nosečnosti. Namenjen je ugotavljanju plodove gestacijske starosti in oceni plodove rasti z merjenjem glavice, trebuha in stegenske kosti ploda ter odkrivanju večjih in manjših razvojnih nepravilnosti pri plodu, ki so povezane s kromosomskimi napakami. S preiskavo opravimo natančen pregled in oceno razvoja ploda in njegovih organov. Pregledamo strukture v glavici, hrbtenico, prsnegi koš, trebuh in okončine ploda. Posebno pozornost namenimo pregledu plodovega srca. Določimo položaj ploda v maternici. Pregledamo tudi posteljico in popkovnico ter ocenimo količino plodovnice. Pri preiskavi lahko določimo tudi spol ploda.

Morfologija ploda je presejalni test, ki ima svoje omejitve. Možno je, da kljub skrbnemu ultrazvočnemu pregledu nekatere nepravilnosti odkrijemo pozneje v nosečnosti z razvojem ploda ali šele po porodu.

GOR